في مثل هذه العيوب الخلقية يكون السبب طفرة وراثية في الغالب مسببة ضمور وقصر وتشوه لإحدى الاطراف. وقد تكون جزء من متلازمة وفي مثل هذه الحالات يكون الطرفين متأثرين. الجدير بالذكر أن الضمور يكون في جميع الأنسجة من عضلات وأعصاب و شرايين وليس العظم فقط، وتكون المفاصل متأثرة أيضا وتتطلب ترميم قبل الاقدام على أي عمليات تطويل.
